目的：目前对脓疱型银屑病（pustular psoriasis, PP）遗传异质性认知不足，本研究旨在解析其遗传谱特征。

方法：基于151例PP患者的双向队列研究，通过全基因组测序（WGS）系统分析已知PP相关基因变异。

结果：151例PP患者中，114例为泛发性脓疱型银屑病（GPP）（单纯型GPP 67例，GPP合并寻常型银屑病[GPP+PsV]47例），16例为连续性肢端皮炎（ACH），21例为掌跖脓疱病（PPP）。IL36RN阳性患者共83例（单纯GPP 47例，GPP+PsV 19例，ACH 12例，PPP 5例）；IL36RN阴性患者68例（单纯GPP 20例，GPP+PsV 28例，ACH 4例，PPP 16例），其中16例携带CARD14突变，少数携带MPO、AP1S3、SERPINA3等其他致病基因。总体人群中CARD14阳性率为24.5%（37/151），21.6%（8/37）为纯合突变（均为c.2458C>T变异），其中半数纯合突变患者诊断为PPP。

进一步分析PPP患者遗传特征：23.8%（5/21）携带IL36RN突变（2例纯合），28.6%（6/21）携带CARD14突变（4例纯合）。针对PP相关舌部异常的表型分析显示：113例行舌部检查的患者中，40.7%（48/118）存在地理舌/沟纹舌（单纯GPP 28例，GPP+PsV 10例，ACH 7例，PPP 3例）。IL36RN阳性患者地理舌/沟纹舌发生率显著高于阴性组（67.2% vs 10.2%，p<0.001）。

结论：本研究首次系统揭示中国人群PP的遗传谱特征，阐明IL36RN与CARD14基因在PPP发病中的重要作用，发现IL36RN突变与地理舌/沟纹舌表型的强关联性，为PP的精准分型与机制研究提供新依据。